Chaque Etre Humain Est Le Resultat De La Combinaison Des

Chaque Etre Humain Est Le Resultat De La Combinaison Des

Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le lawmaking pour une protéine spécifique qui fonctionne dans united nations ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d’une personne.

  • Les gènes se trouvent dans les chromosomes, qui sont dans le noyau cellulaire.

  • United nations chromosome comprend des centaines de milliers de gènes.

  • Chaque cellule humaine saine contient 23 paires de chromosomes, pour un total de 46 chromosomes.

  • Un trait est une caractéristique déterminée de manière génétique, souvent par plusieurs gènes.

  • Certains traits sont le résultat de gènes mutés qui sont héréditaires ou qui sont le produit d’une nouvelle mutation génique.

Les protéines sont probablement les matériaux les plus importants de fifty’organisme. Elles ne sont pas seulement les briques qui servent à la fabrication des muscles, des tissus conjonctifs, de la peau, et d’autres structures, mais elles sont également nécessaires pour produire des enzymes. Les enzymes sont des protéines complexes qui contrôlent et effectuent presque tous les processus et les réactions chimiques de l’organisme. Le corps synthétise des milliers d’enzymes différentes. Ainsi, l’ensemble de la structure et du fonctionnement du corps est régi par les types et les quantités de protéines produites par le corps. La synthèse des protéines est contrôlée par des gènes, qui sont portés par les chromosomes.

Le
génotype
(ou génome) est la combinaison unique de gènes d’une personne, autrement dit à ses caractéristiques génétiques. Ainsi, le génotype est un ensemble complet d’instructions définissant la façon dont le corps de cette personne synthétise les protéines et donc la façon dont son corps
doit
être structuré et fonctionner.

Le
phénotype
stand for à la structure et au fonctionnement
réels
de l’organisme d’une personne. Le phénotype est la façon dont le génotype se manifeste chez une personne ; toutes les instructions du génotype ne s’appliquent (ou s’expriment) pas forcément. 50’expression d’un gène et la manière dont il est exprimé sont déterminées not seulement par le génotype, mais aussi par l’environnement (y compris les maladies et l’alimentation) et d’autres facteurs, dont certains sont inconnus.

Le
caryotype
est la représentation de fifty’ensemble complet des chromosomes des cellules d’une personne.

Les êtres humains ont entre 20 000 et 23 000 gènes.

Structure de l’ADN

50’ADN (acide désoxyribonucléique) constitue le matériel génétique cellulaire, contenu dans les chromosomes du noyau cellulaire et des mitochondries.

À l’exception de certaines cellules (par exemple, les spermatozoïdes, les ovules et les globules rouges), le noyau d’une cellule contient 23 paires de chromosomes. Un chromosome porte de nombreux gènes. United nations gène est un segment d’ADN qui fournit le code nécessaire cascade fabriquer des protéines.

La molécule d’ADN est une longue double hélice, semblable à un escalier en colimaçon. Elle comprend deux brins formés d’united nations sucre (le désoxyribose) et de molécules de phosphate reliées entre elles par quatre molécules appelées bases associées par paires, qui forment les marches de fifty’escalier. Dans ces marches d’escalier, l’adénine est couplée à la thymine et la guanine à la cytosine. Chaque paire de bases est reliée par une liaison hydrogène. Un gène est constitué d’une séquence de bases. Les séquences de trois bases codent pour un acide aminé (les acides aminés sont les briques qui constituent les protéines) ou pour d’autres informations.

Les protéines sont composées d’une longue chaîne d’acides aminés liés entre eux l’un après l’autre. Il existe 20 acides aminés différents qui peuvent être utilisés dans la synthèse des protéines ; certains doivent provenir de l’alimentation (acides aminés essentiels), et d’autres sont produits par des enzymes présents dans l’organisme. Au fur et à mesure de l’assemblage d’une chaîne d’acides aminés, elle se replie sur elle-même pour créer une structure tridimensionnelle complexe. C’est la forme de cette structure repliée qui détermine sa fonction dans 50’organisme. Le repliement étant déterminé par l’enchaînement précis des acides aminés, chaque séquence différente conduit à une protéine différente. Certaines protéines (comme l’hémoglobine) contiennent plusieurs chaînes distinctes repliées. Les instructions de synthèse des protéines sont codées dans fifty’ADN.

Les informations sont codées au sein de l’ADN par la disposition des bases (A, T, G et C) suivant une séquence précise. Le lawmaking est écrit sous forme de triplets, c’est-à-dire que les bases sont regroupées par trois. Des séquences particulières de trois bases dans l’ADN codent pour des instructions spécifiques, comme fifty’add-on d’un acide aminé à une chaîne. Par exemple, GCT (guanine, cytosine, thymine) lawmaking pour fifty’ajout de l’alanine (acide aminé), et GTT (guanine, thymine, thymine) code pour fifty’ajout de la valine, un acide aminé. Par conséquent, la séquence d’acides aminés d’une protéine est déterminée par l’ordre des paires de triplet de bases dans le gène correspondant à cette protéine au sein de la molécule d’ADN. Le processus de transformation de l’data génétique codée en une protéine implique la transcription et la traduction.

La
transcription
est le processus par lequel fifty’data codée dans l’ADN est transférée (transcrite) en acide ribonucléique (ARN). L’ARN est une longue chaîne de bases, similaire à un brin d’ADN, sauf que la base of operations uracile (U) remplace la base of operations thymine (T). Fifty’ARN contient donc des informations codées sous la forme de triplets comme l’ADN.

Lorsque la transcription est initiée, une portion de la double hélice d’ADN southward’ouvre et se déroule. L’un des brins d’ADN déroulés sert de matrice pour la germination d’un brin complémentaire d’ARN. Le brin complémentaire d’ARN est appelé ARN messager (ARNm). L’ARNm se sépare de 50’ADN, quitte le noyau et se déplace dans le cytoplasme cellulaire (partie de la cellule extérieure au noyau, Intérieur d’une cellule



Intérieur d’une cellule







). 50’ARNm se fixe alors à un ribosome, construction cellulaire minuscule où se produit la synthèse des protéines.

Lors de la
traduction, le code de l’ARNm (provenant de fifty’ADN) indique au ribosome fifty’ordre et le blazon d’acides aminés à assembler. Les acides aminés sont amenés au ribosome par un ARN beaucoup plus petit appelé ARN de transfert (ARNt). Chaque molécule d’ARNt transporte un acide aminé qui sera ajouté à la chaîne de la protéine en formation. Cette chaîne se replie pour adopter une structure tridimensionnelle complexe sous l’influence des molécules adjacentes, appelées molécules chaperonnes.

Le corps d’une personne contient de nombreux types de cellules, par exemple les cellules cardiaques, les cellules hépatiques et les cellules musculaires. Ces cellules sont distinctes d’aspect, agissent différemment et produisent des substances chimiques très différentes. Toutefois, chaque cellule est issue d’un seul ovule fécondé et par conséquent contient principalement le même ADN. Les cellules se différencient dans leurs aspects et leurs fonctions parce que des gènes distincts south’expriment dans des cellules différentes (et à des moments différents dans une même cellule). Les informations relatives au moment où un gène doit être exprimé sont également codées dans l’ADN. Fifty’expression des gènes dépend du blazon de tissu, de l’âge de la personne, de la présence de signaux chimiques spécifiques, et de nombreux autres facteurs et mécanismes. La connaissance de ces autres facteurs et mécanismes qui contrôlent l’expression génétique progresse rapidement, mais beaucoup de ces facteurs et mécanismes restent encore mal compris.

Les mécanismes par lesquels les gènes se contrôlent les uns les autres sont très compliqués. Les gènes sont dotés de marqueurs chimiques qui indiquent où la transcription doit commencer et se terminer. Diverses substances chimiques (comme les histones) présentes sur et autour de l’ADN bloquent ou autorisent la transcription. En outre, united nations brin d’ARN appelé ARN antisens peut s’apparier avec un brin complémentaire de fifty’ARNm et bloquer la traduction.

Les cellules se reproduisent en se divisant en deux. Comme chaque nouvelle cellule doit avoir un ensemble complet de molécules d’ADN, les molécules d’ADN de la cellule d’origine doivent se dupliquer (répliquer) au cours de la sectionalisation cellulaire. Le processus de réplication est similaire à celui de la transcription, à l’exception que toute la molécule d’ADN double-brin se déroule et se scinde en deux. Après fifty’ouverture de l’ADN, les bases de chaque brin se lient à des bases complémentaires (A avec T et M avec C) flottant à proximité. Une fois terminé, ce processus aura permis la germination de deux molécules d’ADN double-brin identiques.

Cascade éviter les erreurs lors de la réplication, les cellules ont une fonction de « correction sur épreuves » afin que les bases soient appariées correctement. Il existe également des mécanismes chimiques de réparation de 50’ADN qui n’a pas été copié de manière appropriée. Toutefois, étant donné les milliards de paires de bases impliquées et la complexité du processus de synthèse des protéines, des erreurs peuvent se produire. Ces erreurs peuvent se produire pour de nombreuses raisons (y compris l’exposition à des radiation, des médicaments ou des virus) ou cascade aucune raison apparente. Des variations mineures de la séquence de 50’ADN sont très fréquentes et se produisent chez la plupart des personnes. La plupart des variations n’affectent pas les copies ultérieures du gène. Les erreurs reproduites dans les copies ultérieures sont appelées mutations.

Les
mutations héritées
sont les mutations qui peuvent être transférées à la descendance. Les mutations peuvent être héritées seulement lorsqu’elles affectent les cellules reproductrices (spermatozoïdes ou ovules). Les mutations qui ne concernent pas les cellules reproductrices affectent les cellules problems de la cellule mutée (par exemple, en devenant une tumeur), mais ne sont pas transmises à la descendance.

Les mutations peuvent être propres à une personne ou à une famille, et la plupart des mutations délétères sont rares. Les mutations qui deviennent si fréquentes qu’elles affectent plus de one % de la population sont appelées polymorphismes (par exemple, les types sanguins humains A, B, AB et O). La plupart des polymorphismes due north’ont aucun effet ou peu d’effet sur le phénotype (la structure et le fonctionnement
réels
de l’organisme d’une personne).

Les mutations peuvent impliquer des segments d’ADN de petite ou de grande taille. En fonction de sa taille et de son emplacement, une mutation peut n’avoir aucun effet apparent ou elle peut altérer la séquence des acides aminés d’une protéine ou diminuer la quantité de protéine produite. Si la séquence d’acides aminés d’une protéine est modifiée, son fonctionnement peut s’en trouver altéré ou elle peut ne plus fonctionner du tout. L’absence d’une protéine ou son incapacité à fonctionner est souvent néfaste ou mortelle. Par exemple, dans le cas de la phénylcétonurie



Phénylcétonurie (PCU)

La phénylcétonurie est une maladie du métabolisme des acides aminés qui survient chez les nourrissons qui naissent sans la capacité de dégrader normalement un acide aminé appelé phénylalanine…

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, une mutation entraîne le déficit ou l’absence d’une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase. Cette carence se traduit par l’accumulation de la phénylalanine (acide aminé absorbé à partir de l’alimentation) dans l’organisme, ce qui provoque à terme un déficit intellectuel grave. Dans de rares cas, une mutation introduit un changement avantageux. Par exemple, dans le cas du gène de la drépanocytose, lorsqu’une personne hérite de deux copies du gène anormal, la personne va développer une drépanocytose



Drépanocytose

La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire qui touche fifty’hémoglobine (la protéine des globules rouges qui transporte fifty’oxygène) caractérisée par la présence conjointe de globules…

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Drépanocytose


. Cependant, lorsqu’une personne hérite d’une seule copie du gène de la drépanocytose (la personne est appelée porteuse), la personne développe une certaine protection contre le paludisme



Paludisme

Le paludisme est une infection des globules rouges par l’une des cinq espèces de
Plasmodium, un protozoaire. Le paludisme provoque de la fièvre, des frissons, des sueurs, une awareness…

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(une infection du sang). Bien que la protection contre le paludisme puisse aider united nations porteur à survivre, la drépanocytose (chez une personne qui a deux copies du gène) provoque des symptômes et des complications qui peuvent raccourcir 50’espérance de vie.

La sélection naturelle
fait référence à la notion selon laquelle les mutations qui nuisent à la survie dans un environnement donné sont moins susceptibles d’être transmises à la descendance (et deviennent donc moins fréquentes dans la population), alors que les mutations qui améliorent la survie deviennent progressivement plus communes. Par conséquent, les mutations bénéfiques, bien que rares initialement, finissent par devenir fréquentes. Les changements lents qui se produisent au fil du temps en raison des mutations et de la sélection naturelle au sein d’une population métissée sont collectivement appelés
évolution.

À l’exception de certaines cellules (par exemple, les spermatozoïdes, les ovules et les globules rouges), le noyau de chaque cellule humaine saine contient 23 paires de chromosomes, soit un total de 46 chromosomes. Normalement, chaque paire se compose d’un chromosome provenant de la mère et d’un autre provenant du père.

On compte 22 paires de chromosomes non sexuels (autosomiques) et une paire de chromosomes sexuels. Les chromosomes non sexuels appariés ont, cascade des raisons pratiques, la même taille, forme et position et le même nombre de gènes. Étant donné que chaque chromosome d’une paire de chromosomes autosomiques contient une copie de chaque gène correspondant, en un sens, les gènes portés par les chromosomes autosomiques possèdent une sauvegarde.

La 23e paire est la paire de chromosomes sexuels (Ten et Y).

La paire de chromosomes sexuels détermine le sexe du fœtus. Les garçons ont united nations chromosome Ten et un chromosome Y. Le chromosome X d’un garçon vient de sa mère et le chromosome Y vient de son père. Les filles ont deux chromosomes X, 50’un provenant de la mère et l’autre du père. D’une certaine façon, les chromosomes sexuels fonctionnent différemment des chromosomes non sexuels.

Le chromosome Y, plus petit, est porteur des gènes qui déterminent le sexe masculin ainsi que de quelques autres gènes. Le chromosome X porte bien plus de gènes que le chromosome Y ; beaucoup ont des fonctions en plus de la détermination du sexe et n’ont pas d’homologue sur le chromosome Y. Chez les hommes, puisqu’il n’y a pas de deuxième chromosome X, les gènes supplémentaires du chromosome Ten ne sont pas appariés et la quasi-totalité d’entre eux est exprimée. Les gènes portés par le chromosome X sont dits liés au sexe, ou liés à l’X.

Normalement, pour les chromosomes not sexuels, les gènes portés par les deux chromosomes d’une même paire peuvent être pleinement exprimés. Cependant, chez les femmes, la plupart des gènes portés par l’un des deux chromosomes Ten ne fonctionnent pas en raison d’un processus appelé inactivation du chromosome X (sauf dans les ovules des ovaires). Fifty’inactivation du chromosome X a lieu très tôt dans la vie du fœtus. Dans certaines cellules, le chromosome X du père est inactivé, et dans d’autres cellules, 50’inactivation touche le chromosome X de la mère. Par conséquent, une cellule peut porter un gène provenant de la mère, alors qu’une autre cellule peut avoir le gène provenant du père. En raison de l’inactivation du chromosome X, fifty’absence d’un chromosome X se traduit généralement par des anomalies relativement mineures (comme le syndrome de Turner



Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner est une anomalie des chromosomes sexuels dans lequel les petites filles naissent avec une absenteeism partielle ou totale de fifty’un de leurs deux chromosomes X. Le syndrome de…

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Syndrome de Turner


). De ce fait, les conséquences de la perte d’un chromosome X sont beaucoup moins néfastes que celle d’un chromosome non sexuel (voir Présentation des anomalies liées aux chromosomes sexuels



Présentation des anomalies des chromosomes sexuels

Les anomalies des chromosomes sexuels peuvent être provoquées par des délétions partielles ou totales ou par des duplications des chromosomes sexuels. Les chromosomes sont des structures situées…

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)

Les mitochondries



Cellules





Cellules



sont des structures minuscules à 50’intérieur des cellules, qui synthétisent des molécules utilisées à des fins énergétiques. Contrairement à d’autres structures internes aux cellules, chaque mitochondrie contient son propre chromosome circulaire. Ce chromosome contient de l’ADN (ADN mitochondrial) codant cascade une partie, mais pas la totalité, des protéines qui composent cette mitochondrie. Fifty’ADN mitochondrial provient généralement uniquement de la mère parce que, d’ordinaire, quand un ovule est fécondé, seules les mitochondries de fifty’ovule sont transmises à l’embryon. Les mitochondries du spermatozoïde ne font, d’habitude, pas partie de l’embryon.

United nations trait est une caractéristique déterminée génétiquement. De nombreux traits dépendent de la fonction de plusieurs gènes. La taille, par exemple, est probablement déterminée par de nombreux gènes, y compris ceux qui contrôlent la croissance, l’appétit, la masse musculaire et le degré d’activité. Cependant, certains traits sont déterminés par la fonction d’un gène unique.

Les variations de certains traits, comme la couleur des yeux ou le type sanguin, sont considérées comme normales. D’autres variations, comme fifty’ albinisme



Albinisme

Fifty’albinisme est une maladie héréditaire rare caractérisée par peu ou pas de product de mélanine. La peau, les cheveux et les yeux sont touchés, ou parfois seulement les yeux. Généralement…

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Albinisme


, le syndrome de Marfan



Syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif qui provoque des anomalies oculaires, osseuses, cardiaques, vasculaires, pulmonaires et au niveau du système nerveux…

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Syndrome de Marfan



et la chorée de Huntington



Chorée de Huntington

La chorée de Huntington est une maladie héréditaire qui débute par des saccades ou des spasmes involontaires occasionnels ; elle évolue vers la survenue de mouvements involontaires (chorée et…

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, nuisent à la structure ou au fonctionnement de 50’organisme et sont considérées comme des maladies. Toutes ces anomalies génétiques ne sont toutefois pas uniformément néfastes. Par exemple, une copie du gène de la drépanocytose peut conférer une protection contre le paludisme, mais deux copies du gène provoquent la drépanocytose.

Une anomalie génétique est united nations trait défavorable dû à un gène anormal. Le gène anormal peut être héréditaire ou peut survenir spontanément à la suite d’une nouvelle mutation. Les anomalies génétiques sont relativement communes. Chaque être humain est porteur d’une moyenne de 100 à 400 gènes anormaux (différents selon les personnes). Cependant, la plupart du temps le gène correspondant sur 50’autre chromosome de la paire est normal et prévient les effets néfastes. Dans la population générale, la probabilité qu’une personne ait deux copies d’un même gène anormal (et par conséquent, soit atteinte d’une maladie) est très réduite. Toutefois, elle est plus élevée chez les enfants de parents consanguins. La probabilité est également plus élevée chez les enfants de parents qui se sont mariés au sein d’une population isolée, comme les Amish ou les Mennonites.

Chaque Etre Humain Est Le Resultat De La Combinaison Des

Source: https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/fondamentaux/g%C3%A9n%C3%A9tique/g%C3%A8nes-et-chromosomes

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